侏儒症是一种先天性遗传性疾病,是由其家族成员(包括父母,兄弟姐妹,叔叔阿姨,祖父母)携带有某些特定染色体改变(称为侏儒改变)而引起的。
其中,最为常见的侏儒改变类型有三种:
第一种是典型的侏儒症(Trisomy 21),它是由胎儿携带了三个21号染色体而导致的,占侏儒症发病率的90%以上。
第二种是变性的侏儒症(Translocation Down Syndrome),它是由于父母携带特定类型染色体改变,而胎儿也继承了其中一部分,从而导致发病。
第三种是双精子缺失性侏儒症(Mosaic Down Syndrome),它是由于胎儿携带某一组染色体缺失了一部分,从而导致发病。
此外,研究人员也发现了其他一些比较少见的侏儒改变,如双21号染色体(Duplication 21),双13号染色体(Duplication 13)等,也可能导致侏儒症。
总之,侏儒症是由其家族成员携带特定染色体改变,从而导致胎儿携带某一组染色体改变而引起的。
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