侏儒症(Down Syndrome)是一种先天性遗传疾病,是由于染色体结构异常所致。它是一种常见的智力疾病,以儿童为主,表现为智力低下、肢体结构异常、行为障碍、表情较少和其他特殊表现。
此病的发病机制是由于染色体结构异常,导致基因表达失调,使器官发育受阻,从而引起各种特征表现。英国医学家约翰·唐斯发现了侏儒症,他发现一个出生晚期的婴儿患有这种病,他把这种病命名为“侏儒症”,因为他发现这种病和古希腊的侏儒有许多相似之处。
侏儒症的治疗是一个持续的过程,它不能完全治愈,但是可以改善患者的身体和心理状况。及早检测,及早介入,通过多学科综合治疗,改善患者的生活质量,实现患者的最佳发展。同时,在支持和教育家庭的基础上,应该尽可能帮助患者发挥其最大的潜力。
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